目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高(147.9 μ mol/L);基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变(c.1319 c.1320 insTT,c.1262 G＞A),其中c.1319 c.1320insTT以往未见报道.予甜菜碱、亚叶酸钙、维生素B6、维生素B12治疗2周后,患儿血清总同型半胱氨酸水平下降,临床症状好转,但随后一个月内出现明显脑积水,精神运动发育明显迟缓.结论 早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿可在生后早期即有表现,血同型半胱氨酸测定及基因检测有助于早期诊断和干预.
作者：谢艺；袁义；陈瑜；苏堂枫；刘艳
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 9期
