目的 研究高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布及与高血压的关系.方法 入选2017年1-11月于我中心心血管内科就诊患者187例,其中HHcy患者(HHcy组)69例,同型半胱氨酸正常者(Nor-Hcy组)118例.采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交技术检测MTHFR基因多态性,分析两组患者MTHFR基因型分布,及C677T突变对HHcy和高血压患病率的影响.结果 与Nor-Hcy组相比,HHcy组男性居多(88.4％ vs 72.9％,P=0.012),高血压患病率显著增加(85.5％ vs 73.7％,P＜0.05).HHcy组MTHFR基因型中TT组合最为多见,显著高于Nor-Hcy组(73.9％ vs 22.0％,P=0.043),t携带者比例显著增加(84.78％ys50.0％,P=0.000).H型高血压(即高血压合并HHcy)患者中TT组合及t携带者较非H型高血压患者显著增多(P均＜0.05);CT+TT基因型在H型高血压患者中发生比例较非H型高血压显著增多.与CC型相比,CT+TT基因型患HHcy的OR为6.22,患H型高血压的OR为5.57.结论 MTHFR基因C677T位点的CT+TT突变与HHcy及H型高血压患病相关.
作者：边素艳；刘宏斌
来源：解放军医学院学报 2019 年 40卷 12期
