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圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康.近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究.虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因.文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考.

作者:王天鹤;陈笋;于昱

来源:临床儿科杂志 2018 年 36卷 11期

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王天鹤;陈笋;于昱
来源:
临床儿科杂志 2018 年 36卷 11期
标签:
圆锥动脉干畸形 先天性心脏病 候选基因 突变
圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康.近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究.虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因.文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考.