目的 探讨矮小症的病因及临床特点.方法 回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的临床资料, 分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率, 分析生长激素缺乏症 (GHD) 、特发性矮小 (ISS) 、体质性生长延迟 (CDG) 和家族性矮小 (FSS) 的临床特征差异, 分析严重矮小 (身高SDS≤-3) 及一般性矮小 (身高SDS＞-3) 的病因差异.结果 在2 075例诊断为矮小症的患儿中, 1 719例 (82.84％) 为病理性矮小, 其中GHD (38.60％) 和ISS (22.02％) 较为多见.356例 (17.16％) 为正常变异性矮小, FSS、CDG分别占10.70％和6.46％.4种常见儿童矮小症 (GHD、ISS、CDG和FSS) 的性别比、初诊年龄、身高标准差比值 (SDS) 、体质指数 (BMI) 、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义 (P＜0.01) .4种儿童矮小症均男性多于女性.GHD组身高SDS最低, CDG组最高;GHD组BMI最高, 而CDG和ISS组则较低;GHD组骨龄延迟最多, 而CDG组最少.严重矮小组中, 完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组;而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比例低于一般性矮小组.结论 矮小症病因复杂, 分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗.

作者：韩晓伟；董治亚；张婉玉；马晓宇；安静静；肖园；陆文丽；王伟；倪继红；王德芬

来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 1期