目的：本研究将总结6例Noonan综合征（ NS）患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素（ rhGH）治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU／（ kg· d）为起始剂量应用rhGH，进行定期随访，并与年龄／性别相匹配的同期应用rhGH的10例特纳综合征（ TS）和10例生长激素缺乏症（ GHD）患者进行比较。结果6例患者均存在NS的典型临床表现；5例经rhGH治疗后，年生长速度显著增加（ P＜0.01）；NS与TS患者rhGH疗效相似，随访各点均无显著性差异；但GHD患者相比，在应用rhGH后疗效欠佳；不良事件：2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现，基因检查有助于明确诊断，rhGH治疗有显著疗效及较高的安全性。
作者：刘之慧；王林杰；朱惠娟；侯佳彤；吕翠君；阳洪波；陈适；卢琳；龚凤英；潘慧
来源：基础医学与临床 2017 年 37卷 2期
