目的 分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点.方法 回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果 ,并复习相关文献.结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症.高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Glu(纯合),Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点.结论 患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症.
作者：陆静；胥雨菲；韩聪；朱佳谊；沈永年；王秀敏；姚如恩；王剑
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 4期
