目的 分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征.方法 收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读.结果 男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁3个月(8个月～13岁1个月).6例患儿具有Noonan综合征特征性面容,6例有色素沉着,以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等,6例患儿智力发育迟缓.4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL,类胰岛素生长因子均无异常;5例心脏结构异常,其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例.7例患儿均发现PTPN11基因错义突变,6例为新生突变,1例为父源性,突变均符合ACMG致病性突变标准.结论 Noonan综合征以生长缓慢为主要表现,可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容,高发心脏结构改变.PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变,以新生突变为主.
作者：刘子勤；陈晓波；宋福英
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 9期
