目的 探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制.方法 回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍.头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常.基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律.确诊为ALDH5A1突变致SSADHD.检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1～11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变.结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊.
作者：霍洪亮；张何威；曹徐君；吉永春；顾琴
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 9期
