目的 探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制.方法 回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓.实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红细胞体积102.2 fl,平均红细胞血红蛋白含量35.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L,血维生素B1269 pg/mL,24小时尿蛋白529.1 mg.基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742C>T(p.Q248*)纯合突变,Sanger测序验证患儿父母均携带AMN基因c.742C>T(p.Q248*)杂合突变.明确诊断IGS.定期予维生素B12肌注治疗,监测血常规示三系正常,尿蛋白-～++,大运动发育追赶至同龄儿.结论 对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿,需考虑IGS可能,基因检测有助明确诊断.
作者：刘俐兵；高晓洁；马颐姣；贾实磊；陈冉冉；李俊
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 11期
