目的 分析遗传代谢性肝病的病因.方法 回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料.结果 共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄～14岁.病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36％)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06％)、糖原累积症(GSD,52例,15.76％)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58％)、Alagille综合征(16例,4.85％)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03％)等.患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97％)、氨基转移酶升高127例(38.48％).1岁内发病者181例(54.85％),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15％),以GSD(42例)和WD(52例)为主.结论 遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析.
作者：姜涛；李双杰；欧阳文献；谭艳芳；唐莲；张慧
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 1期
