目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;血红蛋白84 g/L,红细胞计数2.44×1012/L,红细胞平均体积96.30 fL,平均血红蛋白量34.4 pg;血维生素B 12浓度83 pg/mL.血串联质谱及尿有机酸分析提示甲基丙二酸血症.基因筛查排除原发性甲基丙二酸血症相关基因致病性变异;全外显子测序提示AMN基因存在c.527_530 del和c.651+1 G>C复合杂合变异,其中c.651+1 G>C为新发变异.上述变异位点未见报道,经ACMG评级,c.527_530 del为疑似致病性变异,c.651+1 G>C为致病性变异.结合临床表型,患儿确诊IGS.经维生素B 12肌注治疗后,患儿甲基丙二酸血症和贫血症状消失.结论 血串联质谱及尿有机酸分析联合基因检测尤其是全外显子测序可提高罕见遗传代谢病的诊断.
作者：厉广栩；潘翔；逯军；孙薇薇；陈秀灵
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 4期
