目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点.方法 回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果.结果 MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1％);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609G＞A是最常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化.结论 新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609G＞A为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化.
作者：王彩君；张耀东；康文清；熊虹；刘大鹏；李朝晖；陈蒙蒙
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2018 年 32卷 12期
