目的 探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征.方法 回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献.结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史.头颅影像无异常.视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感.基因检测无异常.患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制.文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制.结论 颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型.
作者：旷小军；张晓；宁泽淑；王丽娟；唐静文；杨理明
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 5期
