目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因.方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象.行矮小相关基因的全外显子测序,对发现的可能的染色体片段拷贝数变异者进一步完善基因芯片检查,比较基因检测阳性与阴性组之间临床表型差异.结果 共纳入186例矮小症患儿,中位年龄7.3(5.1～9.1)岁,男103例、女83例.共检测出69例阳性结果,阳性检出率37.1％.其中54例通过全外显子基因测序诊断,15例通过染色体微阵列分析诊断.二元logistic回归分析显示,特殊面容和骨骼发育异常是儿童矮小症基因检测结果阳性发生的预测因素(P均<0.05).结论 全外显子测序是检测儿童矮小症遗传病因的有效技术手段,伴有特殊面容和/或骨骼发育异常的患儿更可能检测到遗传病因.
作者：王莉莉；吴海瑛；谢蓉蓉；王凤云；陈婷；陈秀丽；孙辉；王晓艳；张丹丹；陈临琪
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 5期
