目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料,对临床表型和基因型进行总结。结果:14例戈谢病患儿中男9例,女5例,诊断年龄0.7~15.8岁;其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大(14例)、血小板减少(14例)、肝肿大(8例)和贫血(8例)多见,其中有6例患儿存在生长迟缓,5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常,仅有1例有骨痛,Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外,其余13例均为杂合变异,常见致病变异为L483P(33
作者:孙晓燕;薛瑶;王娅萍;黄婕;林如峰;康美云;方拥军
来源:中华儿科杂志 2022 年 60卷 6期