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目的：确定各家系凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变类型，了解基因突变与临床表型的关系。方法对7个家系患者进行活化部分凝血酶原时间（APTT）及凝血因子Ⅷ凝结活性（FⅧ：C）检测，再采用PCR方法对7个血友病A家系患者进行内含子22、内含子1倒位检测，对检测结果阴性患者采用直接测序法确定基因突变类型，并对家系相关成员进行相应位点的扩增与测序。结果8例血友病A患者APTT为91.6~131 s，FⅧ：C为0.8
作者：梁伟玲；韦红英；廖宁；周竣荔
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 9期
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