目的 分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系.方法 采用病例-对照研究设计.收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查.采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA.应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点.综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系.结果 共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例.共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9％.4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA4基因和PROM1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM1和GUCY2D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN12基因突变.共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点.9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离.结论 STGD主要致病
作者：綦瑞；朱金燕；王晓光；庄文娟；盛迅伦
来源：中华实验眼科杂志 2019 年 37卷 11期
