目的 分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系.方法 于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型.采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析. 结果 纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现.3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病.所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光. 结论 ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点.二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点.
作者：容维宁；马润清；房心荷；盛迅伦
来源：中华实验眼科杂志 2018 年 36卷 7期
