目的 报告 3 例 KMT2A 基因变异所致的 Wiedemann-Steiner 综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率.方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献.结果 3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振.与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝.3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11.结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重.
作者：刘苏颖；黎芳；麻宏伟
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 8期
