目的：研究慢性HBV感染者，如慢性乙型肝炎（CHB）、乙型肝炎肝硬化（LC）、原发性肝癌（PLC）患者血清中HBV-X基因序列的突变与肝癌发生的关系。方法收集2011-2013年间于重庆医科大学附属第二医院就诊的慢性HBV感染者血清共89例，从血清中提取HBV DNA，扩增全长HBV-X基因序列，经测序后与已知HBV-X基因相应序列比较该患者体内HBV-X基因变异位点以及变异形式，并用卡方检验、单因素方差分析处理数据，NCBI的genotype工具测定基因型。结果所有患者均属于B/C基因型，HBeAg阳性患者中B基因型占46．2％，C 基因型占53．8％；HBeAg阴性患性中B基因型占81．2％，C 基因型占18.8％（P＝0．001）。在PLC组中，启动子（BCP）区的突变显著高于CHB、LC（69．2％vs 34．4％和61．3％，P＜0．05），且nt1821位点存在明显的T碱基的缺失（88．5％ vs 53．1％和71％，P＝0．014）。在CHB、LC中，C基因型BCP的双突变率显著高于B基因型（61．5％vs 15．8％，P＝0．007；83．3％ vs 47．4％，P＝0．045），HBV DNA低病毒载量（≤106拷贝/ml）中BCP的突变率较高病毒载量（＞106拷贝/ml）更显著（81．3％vs 47．9％，P＝0．015）。结论 BCP区的双突变及nt1821位点的缺失可能与PLC的发生密切相关。
作者：雷蔓；何松
来源：临床肝胆病杂志 2014 年 6期
