肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病.13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主).早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后.2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别发布了肝豆状核变性的诊治指南.在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述.
作者：周思敏；郭丽萍；蔡王锋；周璐；王邦茂
来源：临床肝胆病杂志 2020 年 36卷 1期
