Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病.不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征.不同地区中ATP7B基因致病性突变位点有所不同.致力于寻找ATP7B基因型与WD临床表型之间的相关性,有助于预测WD是否发病、发病类型和严重程度,但目前研究结果尚有争议.目前,Leipzig评分被普遍推荐作为WD的诊断标准,当Leipzig评分≥4分时,即可诊断为WD.WD的治疗主要是通过各种机制来减少体内的铜超载,有效治疗方法包括药物治疗、肝移植、血浆置换等.早诊早治的WD患者预后良好,因此对先证者的直系亲属开展WD筛查具有十分重要的意义.
作者：梁晨；白丽；郑素军
来源：临床肝胆病杂志 2019 年 35卷 9期
