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目的了解中国人肝豆状核变性(Wilson′s disease,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系.方法采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术,对57个无亲缘关系家庭的60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测.结果 60例中52例有不同程度的肝脏损害症状(87
作者：刘晓青；张雅芬；刘孜孜；顾学范；萧广仁；鲍克容；俞丽华
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 1期
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