原发免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)是临床上最常见的出血性疾病,以血小板计数减少和出血风险增加为主要特征.多数患者表现为皮肤黏膜出血,重症患者可因内脏出血或颅内出血而死亡.大量研究发现,ITP是在易感基因遗传背景下由于环境因素诱发自身免疫反应所致.由于ITP患者存在诸多遗传基因的异常,如酶基因多态性、调节基因多态性等,基因多态性被广泛地应用于ITP患者发病机制的描述.本文就ITP的遗传易感基因的研究进展做一综述,旨在深入了解ITP的发病机制,为诊断、治疗提供依据及思路.
作者：刘书颖；张志华
来源：临床荟萃 2021 年 36卷 12期
