目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析.方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs* 26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变.HGMDpro数据库该位点未见报道.此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G＞A(错义突变),导致氨基酸改变p.V371,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变.HGMDpro数据库该位点已有文献报道.结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊.
作者：成艳辉；包瑛；骞佩；黄惠梅
来源：临床荟萃 2022 年 37卷 4期
