目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果.结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100％.(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6％、60.0％、25.0％.(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9％)＜CNV-seq检测(51.6％)＜CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.1％).(3)染色体G显带核型分析(50.0％)＜CNV-seq检测(55.0％)＜CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.3％).结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率.
作者：蒋丽；汪菁；江蓓蕾
来源：临床和实验医学杂志 2023 年 22卷 1期
