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目的对苯丙氨酸羟化酶基因外显子7进行未知突变筛选,掌握更多突变类型及特点,为产前诊断苯丙酮尿症提供参考依据.方法采用PCR-SSC P结合测序对7例经典型苯丙酮尿症患儿的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7进行分析.结果共发现了三种点突变:Leu242Phe,Arg243Glu两种错义突变和Val245Val无义突变,其中Leu242Phe经中文生物医学期刊数据库检索未见相关报道.结论 PCR-SSCP结合测序对未知突变的筛选及鉴定有很高的应用价值.
作者：蒋涛；孙亦骏；张瑾
来源：临床检验杂志 2000 年 18卷 6期
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