目的探讨慢性髓细胞白血病(CML)患者染色体分析与bcr/abl融合基因定量的临床应用价值.方法17例CML患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,应用G、R显带技术进行染色体分析,同时采用实时定量RT-PCR技术进行bcr/abl融合基因定量检测,并对其中的9例患者进行了跟踪观察.结果全部患者均检出Ph染色体及表达bcr/abl融合基因,阳性患者之间bcr/abl表达水平差异很大.常规药物治疗后稳定于慢性期的4例患者,bcr/abl表达水平轻度上升或下降,未发现新的染色体异常;进入急变期的3例患者bcr/abl表达平均上升了9.06倍,均出现新的附加染色体异常;2例异基因骨髓移植的患者bcr/abl表达水平随临床治疗而发生变化;bcr/abl变化趋势相同而细胞遗传学结果不同的患者,对药物治疗的反应不同,预后也不一样.结论染色体分析结合bcr/abl基因定量较为全面地反映了CML患者的生物学特性,与疾病进展密切相关,对CML的诊断、疗效评价、预后判断反映白血病细胞负荷有较大的临床价值.
作者：邓明凤；王昌富；张万胜；李琳芸；彭长华；陈永玲
来源：临床检验杂志 2006 年 24卷 3期
