本研究探讨以血小板显著增多首发的慢性髓系白血病(CML)临床、细胞遗传学及分子生物学特征.应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变;RT-PCR检测bcr/abl融合基因;常规染色体核型分析及FISH检测细胞遗传学变化.结果发现:以血小板显著增多为首发表现的CML是一组具有独特临床和生物学特点的疾病,骨髓细胞涂片和骨髓活检表明,骨髓增生活跃,以巨核系异常增生为主,血小板大片成堆,可见圆形核小巨核细胞,中等度白细胞增多,经细胞遗传学和分子生物学检测均证实存在有Ph染色体和(或)表达bc/abl融合基因,对此类患者应该早期进行积极治疗,甚至进行分子生物学水平的干预;而原发性血小板增多症(ET)患者则不宜过多地使用化疗药物,否则反而诱致白血病的发生.结论:对血小板明显增多的患者应及时进行Ph染色体及bc/ababl融合基因表达水平的检测,这对于ET及CML的诊断和鉴别诊断极为重要,以避免误诊、误治.
作者：沈群；周建伟；朱光荣；杨月艳；仇海荣；朱广荣；夏雯；姜鹏君
来源：中国实验血液学杂志 2006 年 14卷 2期
