目的 对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型.方法 家系共有6个成员被纳入研究.采集家系成员外周血,提取其基因组DNA.分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查.结果 家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6s和0.54 s.经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常.结论 在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型.
作者：胡绘；干学东；熊陈岭；郑芳
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 5期
