目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 (CTLA-4)外显子上49位点基因多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 通过计算机检索和手工检索,收集CTLA-4+ 49A/G基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例-对照研究,筛选出符合条件的文献,应用荟萃(meta)分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95％可信区间(CI),并进行发表偏移的评估.结果 国内外共有7篇文献纳入研究(结直肠癌患者1 084例,对照组1 934例);meta分析结果显示,CTLA-4+ 49A/G基因多态性在全部人群中与结直肠癌有相关性:显性遗传模型(AG+GGvsAA:OR=l.81,95％CI=1.17 ～2.81,P＜0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P＞0.05).人群分层分析发现,CTLA-4+ 49A/G基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群中有相关性:显性遗传模型(AG+ GG vs AA:OR =2.42,95％ CI=1.40 ～4.16,P＜0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P＞0.05).但与欧洲人群结直肠癌易感性无明显相关:显性遗传模型(AG+GGvs AA:OR=0.93,95％ CI=0.65 ～ 1.33,P＞0.05);隐性遗传模型无统计学意义(P＞0.05).结论 CTLA-4+ 49A/G基因多态性与结直肠癌易感性相关,但主要表现在亚洲人群.
作者：毛华杰；王晓春
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 6期
