目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4～13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因编码序列有无异常.结果 在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变.结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生.
作者：乔晨；严明；邱雪平；高嘉嘉；柳洪周；郑芳
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 7期
