目的：确定东北地区一个先天性无虹膜家系 PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查,采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组 DNA,PCR 扩增 PAX6基因的11个编码外显子及其邻近的部分内含子,对所有扩增基因进行直接测序确定致病的基因突变。结果该家系2例患者在第9外显子出现一个无义突变(c.718 C>T),家系患者的眼表型差异较大,其中一患者表现为罕见的角膜不规则形态。结论PAX6是该家系的致病基因, c.718C>T突变虽然是先天性无虹膜患者的热点突变,但在中国东北地区汉族人中未见报道。
作者：康杨；李雪；吴琼；周文艳；李庆军；胡琦
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 4期
