目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)患者白细胞表面分化抗原(CD)表达与DNA甲基转移酶3A基因(DNMT3A)突变之间的关系.方法 收集264例初发AML患者骨髓样本,用荧光定量PCR检测其融合基因表达水平,流式细胞术检测其CD抗原表达水平,Sanger测序法检测其DNMT3A基因突变,并结合临床特征进行分析.结果 264例AML患者中发现237例DNMT3A野生型;27例(10.2％)患者存在DNMT3A突变.突变类型包括DNMT3A R882H 12例,DNMT3A R882C 15例.在AML各亚型中的DNMT3A突变率分别为M0 0％ (0/5),M114.3％ (4/28),M2 5.0％ (3/60),M3 0％ (0/24),M4 10.7％ (9/84)和M517.4％ (11/63).在237例野生型患者中发现AML1-ETO、BCR-ABL、CBFB-MYH、MLL-AF9、PML-RARa融合基因突变分别为19例、3例、19例、2例、18例,但27例突变型患者均未合并上述融合基因.CD抗原分析结果显示,CD14、CD56抗原表达率在野生型和突变型患者差异有统计学意义(P＜0.05),而其他免疫抗原在两组间差异均无统计学意义(P＞0.05);在纳入预后分析的36例AML-M5中,DNMT3A野生组的1个疗程缓解率为53.6％(15/28),DNMT3A突变组的1个疗程缓解率为25.0％ (2/8),两组间差异无统计学意义(x2=2.04,P＞0.05).其中24例CD56阳性的AML-M5患者在DNMT3A突变组中1个疗程缓解率为25.0％ (2/8),明显

作者：章梁君；蒋能刚；周娟；叶远馨；陆小军；应斌武；江虹

来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 8期