目的 调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征.方法 2011年8 ～11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)＜ 82fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜ 27 pg为地贫表型阳性筛查指标.阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变.结果 表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例.检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α3.7/、-α4.2/、αQS/和αCS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654(C＞T)、CD41-42 (-CTTT)、-28(A ＞G)、CD17(A ＞T)、CD27-28(+C)、-29(A＞G).赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44％,其中α-地贫6.98％,β-地贫2.46％.结论 查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料.
作者：钟田雨；江丽霞；胡晓梅；方先松；王伟华；黄冬梅；陈志平；刘占钰；胡蓉
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 9期
