目的 探讨人类着色性干皮病基因D(XPD)的rs238406,rs13181,rs3810366,rs1799793,rs50872及着色性干皮病基因A(XPA)的rs1800975单核苷酸多态性与南京地区女性乳腺癌发病风险、病理特征与乳腺癌相关激素受体水平的相关性.方法 采用病例-对照研究,选取298例女性乳腺癌患者作为病例组,298例健康女性作为对照组,用Sequenom MassArray技术检测6个多态性位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生、病理特征和相关激素受体水平包括雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER2或CerB-2)的关系.结果 rs3810366(x2=14.993,P=0.001)、rs1800975(x2=8.336,P=0.015)、rs50872(x2=8.735,P=0.013)位点的各基因型在两组中分布差异有统计学意义.rs3810366 CG基因型(OR=0.54,95％ CI:0.37～0.78)在乳腺癌组中的频率(31.54％)低于对照组(46.98％),GG/CG基因型发生乳腺癌的风险是健康人的0.71倍(OR =0.71,95％ CI:0.51～1.00).rs1800975位点的AG(OR=0.58,95％ CI:0.39 ～0.85)、AA(OR =0.65,95％ CI:0.42 ～0.90)、AA/AG(OR=0.60,95％ CI:0.43 ～ 0.86)基因型与乳腺癌的发病风险均呈现负相关(OR＜1);rs50872 CT(OR=1.64,95％ CI:1.16 ～2.32)及TT/CT(OR=1.66,95％ CI:1.18 ～2.30)是

作者：朱锋；彭启松；王欢；李艳；何帮顺；朱成宾

来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 7期