目的 总结TPMT基因型在中国人群中的分布,为硫嘌呤类药物的个体化用药提供参考.方法 通过系统检索PubMed、Embase和CBM数据库中(截止到2015年4月10日)有关TPMT基因型在中国人群中分布的研究文献,对TPMT基因型和等位基因在中国人群中的分布做一整理归纳.检索词分别为"硫嘌呤甲基转移酶","TPMT","thiopurine S-methyltranferase","polymorphism","hepalotype"等.结果 共有30篇中文文献和14篇英文文献关于TPMT基因型在中国人群中的分布,共纳入10 458人.中国人群中TPMT基因型总体变异率为2.91％(304/10 458),最常见的变异基因型为TPMT*1/* 3C(96.71％,294/304).TPMT* 1/* 3A基因型主要出现在哈萨克斯坦族和维吾尔族人群中,TPMT* 1/*6和TPMT* 1/*2基因型在中国人群极少出现;主要的变异等位基因为TPMT* 3C,占总体变异等位基因的97.05％(296/305).结论 根据我国不同地区和民族选择性进行TPMT基因型检测,不但可有效的指导硫嘌呤类药物的个体化用药,而且可节约医疗成本,减轻患者经济负担.
作者：刘跃平；徐含青；杨翔；黄庆；府伟灵
来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 9期
