目的 对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测.方法 提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变.结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变.经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747de13158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1delCTGTGTAGG.结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证.
作者：卢鑫鑫；黄肖利；王韧；陈喜军；饶慧英；吴文冰；丘丽萍；黄毅；伍严安
来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 10期
