目的 探究乳腺癌易感基因PALB2单核苷酸多态性与乳腺癌及其临床病理学参数的关系.方法 收集280例乳腺癌患者作为病例组,288例健康人作为健康人对照组.以MassARRAY基因分型技术检测多态性位点rs447529、rs249954和rs120963在病例组和健康人对照组中的基因型分布,采用Logistic回归模型分析各基因型与乳腺癌易感性及其临床病理学参数的关系.结果 rs447529位点各基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),rs120963位点的突变基因型TC(OR=2.46,95％CI=1.70～3.56,P＜0.01)、CC(OR=3.78,95％CI=1.58 ～9.01,P＜0.05)及TC/CC(OR=2.61,95％CI=1.82 ～3.72,P＜0.01)在病例组的分布频率均显著高于健康人对照组,rs249954位点的突变基因型CT(OR=1.99,95％CI =1.37～2.88,P ＜0.01)、TT(OR=3.22,95％CI=1.75 ～ 5.92,P＜ 0.01)及CT/TT(OR=2.16,95％ CI=1.51～3.09,P＜0.01)在病例组中的分布频率亦均显著高于健康人对照组.按照月经状态和初潮年龄进行分层分析,这2个多态性位点的各基因型在病例组中分布频率均显著高于健康人对照组(P＜0.05).rs120963和rs249954与乳腺癌患者的肿瘤体积及淋巴结转移相关.结论 PALB2基因rs120963和rs249954位点基因多态性是乳腺癌发病的危险因素,并与乳腺癌的病理组

作者：董永康；吴雪琴；谢军

来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 10期