目的 探讨NBN基因与中国北方人群乳腺癌的相关性.方法 对188例正常人及205例乳腺癌患者NBN基因的16个外显子进行直接测序.结果 在中国北方人群乳腺癌样本中未发现NBN基因突变.对基因频率大于5％的NBN基因SNPs进行分析,发现rs709816(D399D,A＞G)的AG基因型较AA基因型发生乳腺癌的风险增加2.34倍,有显著的统计学差异,提示该SNP与乳腺癌的发生相关.结论 NBN基因第10外显子内SNP rs709816(A＞G)可能与中国北方人群乳腺癌发生相关.
作者：金鑫；金紫凝；牛亚梅；金峰；佟伟民
来源：基础医学与临床 2015 年 35卷 12期
