目的 对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析.方法 回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习.结果 患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿.辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大.血红蛋白分析:Hb Bart's 83.0％,Hb H 1.4％,Hb Epsilon 1.9％,Hb Gower 13.7％,Hb Portland 10.0％.地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA.孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢.结论 患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart's胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征.
作者：李育敏；蒋淑萍；李俭；汤花梅；张水兰；阚丽娟；张秀明
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 7期
