目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61％)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78％)诊断结果不一致.Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63％),单体型分析有2枚胚胎(0.98％)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05).41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73％(29/41),种植率为71.11％(32/45).胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致.结论SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD.
作者：王江；朱家红；刘东云；熊顺；韩伟；何瑶；黄国宁
来源：临床检验杂志 2019 年 37卷 2期
