目的 采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制.方法 用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析.结果 该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常.在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点.蛋白质功能预测软件预测为"有害",且在进化上高度保守.结论 采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索.
作者：葛丽丽；陈重芬；刘磊；郑璇；宋银森
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 1期
