目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区,将扩增产物纯化后直接送测序,以100名健康个体为对照组.结果 先证者和5例患病亲属(共5男1女)均表现为低钾型周期性麻痹发作且均携带SCN4A基因c.664C＞T(p.Arg222Trp)突变.在3名无症状家系成员及100名健康对照中未发现相同的突变.在该家系中未发现CACNA1S基因的突变.结论 SCN4A基因c.664C＞T突变是该家系发病的分子基础.家系中的患者均表现为完全外显.
作者：郭曼丽；张国文；马绍刚；许铁；彭易根
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 1期
