目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分患者的临床资料、电生理检查、骨骼肌活体组织病理检查结果,并对部分患者进行基因检测.结果 先证者表现为肌强直伴发作性肌无力,家系中不同患者的表现各异,有单纯表现为肌强直或肌无力,有表现为发作性肌无力伴肌强直.先证者针极肌电图可见肌强直电位,冷环境(11℃)长程运动试验示运动后40min复合肌肉运动电位波幅下降36％,家系基因检测发现SCN4A基因p.R1448H突变.结论 本研究中先证者具有低钾性周期性麻痹及先天性副肌强直的表现.家系临床表现提示有表型异质性.冷环境(11℃)长程运动试验证实先证者为低钾性周期性麻痹合并先天性副肌强直.家系基因检测提示SCN4A基因p.R1448H突变是低钾性周期性麻痹合并先天性副肌强直的致病基因突变位点.
作者：潘学琪；张炜；畅雪丽；张晶；孟华星；郭军红
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 6期
