目的 分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点.方法 对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究.基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序.结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效.5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史.患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583G＞A(p.Arg528 His)、c.2627T＞A(p.Va1876Glu)、c.2690G＞A(p.Arg897 Met)及c.2700G＞ C(p.Arg900Ser)突变以及SCN4A基因c.2015G＞ A(p.Arg672His)和c.2024G＞A(p.Arg675 Gln)突变,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His为热点突变,Arg897 Met为新的突变位点.结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点.
作者：崔云英；王芬；李春艳；童安莉
来源：医学研究杂志 2016 年 45卷 9期
