目的 探讨类KQT亚科-钾离子电压门控通道成员1(KCNQ1)基因单核苷酸多态性与赣州市居民2型糖尿病(T2DM)发病的关系.方法 采用巢式病例对照研究方法,选择新发T2DM患者521例(T2DM组)、糖调节正常(NGT)者521例(NGT组).应用多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术,对KCNQ1基因rs2237892、rs151290位点进行基因分型,比较rs2237892、rs151290位点基因型和等位基因在2组中的差异.结果 rs2237892位点存在CC、CT、TT 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为49.41％、43.48％、7.11％,NGT组的分布频率分别为43.26％、46.48％、10.26％,CC基因型在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ2=4.502,P=0.034),OR(95％CI)值为1.647(1.036～2.620);等位基因C、T在T2DM组的分布频率分别为71.15％、28.85％,NGT组分别为66.50％、33.50％,等位基因C在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ2=5.049,P=0.025),OR(95％CI)值为1.242(1.028～1.501).rs151290位点存在CC、CA、AA 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为39.09％、49.01％、11.90％,NGT组分别为36.57％、47.27％、16.16％,2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);其等位基因C、A的分布频率在2组

作者：黄勤；王琪；陈海燕；吴清锋；刘小华；袁兆康

来源：南昌大学学报（医学版） 2018 年 58卷 2期