目的:对一例河北峪金矿Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因突变的检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析.结果:在所有患者IRF6基因的第400密码子发现与表型一致的CGG>TGG (r.1461c→t)的突变,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变.结论:Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
作者：王晓方；肖明振；史俊南；张海兵；胡蓝靛；孔祥银
来源：临床口腔医学杂志 2004 年 20卷 12期
