目的:对1个河南省van Der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序,进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果:在该家系所有患者IRF6基因的第6密码子,均发现与表型一致的CGC＞TGC(r.279c→t)突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论:van Der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇、腭、牙的发育密切相关.
作者：王晓方；肖明振；史俊南；张海兵；胡蓝靛；孔祥银
来源：上海口腔医学 2005 年 14卷 3期
