目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果:两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);而TaqⅠ各基囚型频率差异有统计学意义(P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见.且两组人群中基因型为TT者24 h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P<0.05).结论:特发性低枸橼酸尿症与VDR-TaqⅠ单核苷酸多念性间存在遗传相关性,而与VDR-ApaⅠ单核苷酸多态性关系不明显.VDR基因TaqⅠ位点的TT型基因有单成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.
作者：朱晨曦；叶章群；刘冠林；吴钉；邹义华；陈志强
来源：临床泌尿外科杂志 2008 年 23卷 11期
